Un médico argentino radicado en España encabezó una investigación internacional que ha logrado identificar un nuevo gen y relacionarlo con el desarrollo de miocardiopatía hipertrófica, una enfermedad hereditaria vinculada a la muerte súbita. Se trata de Juan Pablo Ochoa, un médico de 42 años que nació en La Pampa pero a los tres años se mudó a Trenque Lauquen, donde vivió hasta que se fue a vivir a Lanús para estudiar Medicina en la Universidad de La Plata. Desde 2014 está radicado en Galicia, donde trabaja para una empresa de salud y para un hospital.
Los resultados del trabajo que encabezó Ochoa fueron publicados en el Journal of the American College of Cardiology (JACC), revista que destacó la relevancia del descubrimiento dado que en la mitad de los casos se desconoce las razones de la miocardiopatía hipertrófica. «Con este avance considerable, el porcentaje de desconocimiento será alrededor de un 5 por ciento menor», sostuvo el médico en una comunicación telefónica con el periodista José María Costa, del diario La Nación, que fue el primero en dar a conocer la novedad.
De la investigación participaron más de 40 centros de salud de España, además de dos centros de Reino Unido y Dinamarca. «Este gen no había estado asociado con la enfermedad. Tampoco había evidencia que asociara este gen con la miocardiopatía hipertrófica», publicó Ochoa en su cuenta de la red Twitter.
La investigación comenzó cuando «encontramos cuatro familias diferentes de un pueblito muy chiquito en Murcia, España», relató el pampeano en diálogo telefónico con La Nación. El pueblo tiene menos de 30 mil habitantes y al rastrear los árboles genealógicos de los lugareños, se encontró con que la mayoría de ellos tenía un ancestro común siete generaciones atrás. «Después identificamos la mutación en 30 familias e hicimos un seguimiento por mucho tiempo. De forma que pudimos relacionar el gen FHOD3 con la miocardiopatía hipertrófica».

Enfermedad frecuente.
La miocardiopatía hipertrófica es la enfermedad cardíaca hereditaria más frecuente, afectando a 1 de cada 500 personas. Su presencia se asocia a un mayor riesgo de problemas cardiovasculares: muerte súbita e insuficiencia cardíaca. También genera un deterioro en la calidad de vida de los pacientes, en razón de los síntomas que presenta.
La enfermedad se produce porque existen mutaciones en genes importantes para el desarrollo del músculo cardíaco que hace que éste crezca de manera desproporcionada; esto se conoce como hipertrofia. Pese a los avances científicos, en más de la mitad de los pacientes la causa genética que produce la enfermedad no puede ser identificada en la actualidad.
«Los deportistas jóvenes que tienen muerte súbita, en muchos casos, es porque tienen miocardiopatía hipertrófica, que es la causa más frecuente de muerte en los menores de 35 años; después de esa edad (la causa más frecuente) es el infarto», explicó el profesional.
Ochoa, que se formó en la Universidad de La Plata y se especializó en la Fundación Favaloro, agregó: «Quien lo padece, tiene mayor riesgo de arritmia y presenta los síntomas de la disnea (falta de aire). Otros son asintomáticos y se detectan cuando van a un control y notan que está incrementado el espesor del corazón».

Un nuevo gen.
El trabajo que Ochoa encabezó para la empresa gallega Health in Code, vinculada al hospital Chuac Juan Canalejo, es novedoso porque permitió descubrir un gen nuevo y ello explicaría entre el 2 y 4 por ciento de las causas de miocardiopatías hipertróficas», contó Ochoa. «Parece poco pero es mucho porque la mitad de las personas que la padecen, no tienen un diagnóstico», acotó.
El cardiólogo opinó que lo más importante del trabajo no es la magnitud científica sino la aplicación práctica. «Aunque la publicación nace de la experiencia en genética cardiovascular, lo que busca es dar respuestas que aporten en el manejo clínico de los pacientes. Es decir, convertir el conocimiento en medicina personalizada aplicable a cada paciente en particular, y en especial a los familiares de los mismos».
Estos se beneficiarán de estrategias de screening para detectar aquellos que estén en riesgo o no de contraer la enfermedad antes de que la misma se exprese clínicamente», concluyó el médico desde el otro lado del teléfono.