Además de los cromosomas sexuales X e Y, heredamos dos copias de cada gen en nuestros cuerpos, uno de nuestra madre y otro de nuestro padre. El síndrome de Werner es lo que se llama un trastorno autosómico recesivo, lo que significa que solo se muestra cuando una persona hereda una versión mutada de un gen llamado WRN de ambos padres.
El gen WRN apenas fue descubierto en 1996 y desde entonces se conocen pocos ejemplos de Werner. Desde 2008, se registraron 1.487 casos documentados en todo el mundo, 1.128 de los cuales en Japón.
Envejecimiento rápido
El síndrome de Werner, una enfermedad que hace que el cuerpo envejezca demasiado rápido. Entre otras cosas, se hace evidente con arrugas, problemas de peso, cabello canoso y calvicie. También se sabe que causa endurecimiento de las arterias, insuficiencia cardíaca, diabetes y cáncer. Este desorden genético fue llamado así en honor al científico alemán Otto Werner, quien lo descubrió al observar a cuatro hermanos que envejecían prematuramente.
Los científicos ahora saben que el WRN es clave para saber cómo funciona todo nuestro ADN. La interrupción del WRN conduce a una inestabilidad generalizada en todo el genoma. Por eso, si bien el diagnóstico clínico se hace por medio de la observación de las características comunes para este síndrome, el diagnóstico molecular se hace por medio de un análisis de secuencia del gen WRN detectando la mutación en fases muy tempranas.
El síndrome de Werner se empieza a expresar a partir de la tercera década, es una enfermedad sin cura, por lo que el paciente solo podrá optar a medidas paliativas. Es diferente, pues, de la progeria, también conocida como «síndrome de Hutchinson-Gilford», un trastorno genético progresivo extremadamente raro que acelera el envejecimiento de los niños y que comienza en los primeros dos años de vida. Al no existir cura ni tratamiento, las personas que lo padecen viven un promedio de 13 años, aunque algunos pacientes pueden vivir hasta poco más de los 20. El caso contrario es el de Brooke Greenberg, de Baltimore, Estados Unidos, el único caso que se conoce en el mundo de una persona que lleva más de una década siendo un bebé de once meses. Lo que parece suceder es que las distintas partes de su cuerpo y su anatomía maduran a distinto ritmo. Por el momento, se describe el caso como una «desorganización del desarrollo», un trastorno que reside en uno o varios genes aún no identificados.
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La noticia ¿Qué es el síndrome de Werner? Cuando envejeces demasiado rápido fue publicada originalmente en Xataka Ciencia por Sergio Parra .
Fuente: Sergio Parra Xataka Ciencia
