jueves, diciembre 1, 2022

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Por primera vez, lo consigue la primera secuencia completa de un cromosoma humano X

Por primera vez, lo consigue la primera secuencia completa de un cromosoma humano X

Aunque el actual genoma humano es el más completo generado hasta la fecha, presenta espacios en su secuencia de ADN e interrupciones de extremo a extremo (de telómero a telómero), incluso después de dos décadas de logros significativos.

Para llenar estas lagunas de ignorancia, investigadores de la Universidad de California Santa Cruz recurrieron a una técnica pionera, desarrollada por la misma UC Santa Cruz, que permite «lecturas ultra-largas» a través de la llamada «secuenciación por nanoporos».

Técnica pionera

Debido a que un genoma humano es increíblemente largo y consta de aproximadamente 6.000 millones de bases, las máquinas de secuenciación de ADN no pueden leer todas las bases a la vez. Para evitarlo, se cortan el genoma en piezas más pequeñas, luego analizan cada pieza para producir secuencias de unos cientos de bases a la vez. Esas secuencias de ADN más cortas se deben volver a unir.

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Gracias a esta nueva técnica, pues, ahora disponemos la secuencia completa de ADN de un cromosoma humano X, sin interrupciones ni espacios entre sus telómeros y con un nivel de precisión sin precedentes, revela un estudio publicado por la revista Nature.

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Esta técnica secuencia ADN al detectar el cambio en el flujo de corriente de las moléculas individuales de ADN a su paso por el agujero minúsculo (nanoporo) de una membrana. Los resultados muestran que ahora es posible generar una secuencia precisa, base por base de un cromosoma humano, y permitirá a los investigadores producir una secuencia completa del genoma humano.

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De los 24 cromosomas humanos (incluidos X e Y), los autores del estudio optaron por completar primero la secuencia de cromosomas X porque están más vinculados a muchas enfermedades, como la hemofilia.


La noticia Por primera vez, lo consigue la primera secuencia completa de un cromosoma humano X fue publicada originalmente en Xataka Ciencia por Sergio Parra .

Fuente:
Sergio Parra
Xataka Ciencia

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